La MASH, une maladie silencieuse en forte croissance

La MASH (Stéatohépatite Associée à un Dysfonctionnement Métabolique), anciennement appelée NASH, est une maladie du foie souvent silencieuse et difficile à détecter précocement. Associée à des facteurs de risque métaboliques tels que l’obésité, le prédiabète, le diabète de type 2, l’hypertension artérielle et la dyslipidémie, elle peut évoluer vers des complications sévères comme la cirrhose, des évènements de décompensation hépatique ou d’Acute-on-Chronic Liver Failure (ACLF), le cancer du foie, incluant des complications extra-hépatiques. Certains patients présentent un risque accru de progression vers des stades plus avancés de la maladie, qualifiés de MASH « à risque ».
Aux États-Unis1, les études indiquent que près de 260 millions d’adultes pourraient présenter des facteurs de risque métaboliques d’ici 2033, 170 millions être diagnostiqués avec une maladie métabolique et 90 millions présenter des enzymes hépatiques élevées et/ou une stéatose.

Un tournant thérapeutique qui renforce l’importance du diagnostic

L’année 2024 a marqué un tournant dans la prise en charge de la MASH avec l’approbation par la FDA du premier traitement dédié à cette maladie, suivie de sa commercialisation sur le marché américain en 2025.

Pendant des années, la biopsie hépatique a été considérée comme la méthode de référence dans les essais cliniques. Toutefois, son caractère invasif et ses contraintes, notamment son coût et les risques associés à la procédure, ont fortement limité son utilisation à grande échelle. En vie réelle, les tests sanguins et méthodes d’imagerie non invasives disponibles jusqu’à récemment manquaient encore de précision pour identifier de manière fiable les patients.
Dans ce nouveau contexte thérapeutique, l’identification précoce des patients atteints de MASH « à risque » à l’aide d’outils diagnostiques non invasifs, fiables et accessibles constitue un besoin médical majeur.

NASHnext®, NIS4® et NIS2+® : des solutions conçues pour relever le défi du diagnostic non-invasif

Pionnière dans la MASH, GENFIT développe depuis 2015 des outils diagnostiques non invasifs destinés à identifier les patients susceptibles de progresser vers les formes les plus sévères de la maladie. Ces technologies s’appuient sur un ensemble unique de données cliniques et biologiques (biopsies hépatiques et tests sanguins) issues de milliers de patients inclus dans ses essais cliniques.

Ses technologies propriétaires NIS4® et NIS2+® reposent sur l’identification et la mesure de biomarqueurs sanguins spécifiques associés à la MASH et à sa sévérité, ainsi qu’au niveau de fibrose hépatique.
Basé sur la technologie NIS4® sous licence, NASHnext® est un test diagnostique non invasif développé en laboratoire (LDT) commercialisé par Labcorp aux États-Unis, et conçu pour identifier les patients atteints d’une MASH « à risque ». Les récentes avancées en matière de couverture et de remboursement devraient favoriser une adoption plus large dans la pratique clinique.
En parallèle, GENFIT poursuit le développement d’un kit de diagnostic in vitro (IVD) basé sur sa technologie propriétaire NIS2+® et explore activement des opportunités avec de potentiels partenaires commerciaux, avec l’ambition de rendre cette approche diagnostique largement accessible.

Reconnaissance scientifique et adoption croissante pour le diagnostic et le monitoring

NIS4® et sa version de nouvelle génération NIS2+® bénéficient d’une reconnaissance croissante au sein de la communauté scientifique et médicale en raison de leurs performances dans l’identification des patients atteints d’une MASH « à risque ». Cette reconnaissance repose sur un solide corpus de données scientifiques et de publications dans des revues de référence telles que The Lancet, Nature Medicine et Journal of Hepatology, couvrant un ensemble de contextes d’utilisation allant du diagnostic au monitoring en passant par le screening de patients pour les essais cliniques.

Les technologies NIS sont également reconnues à travers leur intégration dans les recommandations conjointes de sociétés savantes internationales (EASL–EASD–EASO), leur évaluation au sein de grands consortiums académiques en Europe et aux États-Unis tels que NIMBLE et LITMUS, ainsi que leur utilisation dans de nombreux programmes de développement clinique menés par des acteurs majeurs de l’industrie pharmaceutique dans la MASH.

Littérature et publications scientifique

Publications
Recommandations
Évaluations
Posters

Sequential use of FIB-4 and NIS2+™ for an accurate detection of non-cirrhotic at-risk MASH patients for enrollment in mash clinical trials

Derivation and validation of the NIS2+™ blood-based biomarker panel, an improvement of NIS4® technology for the identification of at-risk NASH

NIS2+™ technology as a screening tool for enrollment of patients with at-risk NASH in clinical trials

NIS2+®, an effective tool for monitoring mash resolution and fibrosis improvement in patients with at-risk MASH

1Source: IQVIA